Американская актриса Анджелина Джоли решилась на мастэктомию обеих молочных желез (их хирургическое удаление). Ее публичное заявление об этом привлекло внимание многих людей к проблеме генетической мутации — аномалии генов BRCA1 и BRCA2, которая в 10 процентах случаев становится причиной развития рака молочной железы.

Джоли писала, что ее доктор оценил степень риска развития у нее рака молочной железы в 87 процентов (этот показатель степени риска у носителей аномального гена может быть разным).

Специалисты Национального института здоровья США утверждают, что риск развития рака в 87 процентов — очень высок.

Многие считают, что Анджелина Джоли, которой сегодня — 37 лет, могла бы не соглашаться на превентивное оперативное вмешательство, но — скрупулезно следить за развитием ситуации, и в случае, если болезнь действительно проявится, сделать операцию на самых ранних стадиях заболевания.

В связи с тем, что добровольный выбор Джоли вызвал немало вопросов, помещаем здесь сведения по данной проблеме, с которыми желательно ознакомиться каждой женщине. Да и мужчинам — тоже.

Проверка на наличие мутации генов производится с помощью анализа крови. Однако этот анализ не всегда покрывается медицинской страховкой и может стоить до 3.000 долларов. Впрочем, дело не только в деньгах, но и в том, в частности, что человек до поры до времени не ощущает генетическую патологию. Поэтому важно знать, относитесь ли вы к тем 2 процентам женщин, семейная история которых включает их в «группу риска», значительно увеличивая вероятность быть носителями аномального гена BRCA, способного спровоцировать возникновение и развитие рака молочной железы и яичников.

Американский Национальный институт рака предлагает список, который позволяет выявить весьма вероятную принадлежность к такой «группе риска».

Итак, по мнению специалистов этого института, необходимые медицинские проверки на наличие аномального гена BRCA обязательно должна пройти женщина, если:

— у ее прямых родственников (родство первой степени — мать, сестра) был выявлен рак молочной железы в возрасте до 50 лет;

— по крайней мере, у трех родственниц первой или второй степени родства (мать, сестры, бабушки, тети) был диагностирован рак молочной железы и/или яичников, независимо от возраста;

— родственницам и первой и второй степени родства (в комбинации) был поставлен диагноз — рак молочной железы и/или яичников (один из видов рака);

— у одной из родственниц первой степени родства был выявлен рак обеих молочных желез;

— у родственниц и первой и второй степени родства (в комбинации), независимо от их возраста, был диагностирован рак яичников;

— хотя бы у одной родственницы первой и второй степени родства был выявлен рак и молочной железы и яичников.

— в семье были случаи (даже один) рака грудной железы у мужчины.

Следует особо отметить, что к «группе риска», в которую входят женщины с достаточно высокой вероятностью стать носителями аномального гена BRCA, специалисты Национального института рака в США относят и ашкеназских евреек, то есть — потомков евреев, выходцев из Восточной Европы.

По статистическим данным, в США от 0,125 до 0,25 процентов женщин — носители аномального гена BRCA.

Если анализ крови выявил наличие аномального гена — вовсе не обязательно идти на операцию, как это сделала Анджелина Джоли. Многие женщины предпочитают строгое наблюдение за состоянием своего здоровья, регулярно проходя маммографию (в случае угрозы рака молочной железы), делая анализы крови и используя другие, доступные им методы диагностики раковых опухолей. Речь идет о компьютерной томографии, магнитно-резонансном и ультразвуковом исследованиях, различных видов биопсии и т.д.

Несомненно, постоянное наблюдение и скрининговая диагностика, к которой относятся методы, позволяющие выявить первичные изменения в молочной железе без уточнения их характера — в частности, обследование собственных молочных желез женщиной, индивидуальный осмотр врачами различных специальностей (хирургом, маммологом, онкологом, эндокринологом и.д.) — сами по себе, не снижают риска развития рака. Их цель — обнаружить заболевание на ранней стадии, когда оно поддается успешному лечению.
Если проверка генетической мутации показала наличие аномального гена BRCA, существует еще одна опция профилактики рака. Это — прием химических препаратов (химиотерапия), снижающих риск развития рака. Например, некоторые женщины для профилактики рака молочной железы принимают препарат, называемый тамоксифен (tamoxifen), другие, для профилактики рака яичников — таблетки, контролирующие детородные функции.

Решения всегда принимаются — индивидуально. И очень часто сделать выбор — непросто.

Есть женщины, которые при обнаружении у них мутантных генов, выбирают путь Джоли. Если принимается решение об удалении обеих молочных желез и яичников — учитывается возраст женщины, ее желание иметь детей (после операции удаления яичников это станет невозможным), психологические факторы и стоимость операции. Имеет значение и общее состояние здоровья.

Ведь для того, чтобы перенести такую тяжелую операцию, организм должен быть достаточно крепким.

Пластическое восстановление грудной железы может стоить до 50.000 долларов. К счастью, начиная с 1998 года, американские женщины, не имеющие медицинской страховки, после мастэктомии могут рассчитывать на некоторую финансовую помощь по восстановлению груди.

Чтобы сделать определенный выбор, женщины, у которых найден мутантный ген, должны обсудить ситуацию со многими специалистами-медиками, в том числе — с онкологами, гинекологами, а также — с гинекологами-онкологами, специалистами по хирургии молочной железы и пластической хирургии.
Исследования показывают, что после превентивной операции риск возникновения и развития ракового заболевания у женщин с выявленным аномальным геном BRCA — значительно снижается. Но — не на все сто процентов. Некая, пусть и очень малая вероятность развития рака грудной стенки или в области таза — все же остается.

Если обладательница мутантного гена BRCA родила сына, в 50 процентах случаев и у ее ребенка может обнаружиться этот аномальный ген. И если он есть в организме мужчины, вероятность развития рака груди, яичек, простаты и некоторых видов рака поджелудочной железы у него — повышенная.

В заключение считаю нужным подчеркнуть, что изложенная здесь информация носит самый общий характер. Ее основное предназначение — обозначить проблему генетической мутации, повышающей риск возникновения раковых заболеваний. С тем, чтобы и женщины и мужчины, узнав об этом, с большим вниманием отнеслись к состоянию своего здоровья и осуществляли необходимые проверки, консультируясь с врачом…

Медицинский раздел портала yahoo
Перевод с английского